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Genetische Krankheiten bei Kindern: Ursachen und Vorbeugung

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Laut Schätzungen der World Health Organisation (WHO) leiden rund fünf Prozent der Weltbevölkerung unter genetisch bedingten Krankheiten. Inwiefern eine genetische Mutation das Leben ihres Trägers beeinflusst, hängt von der Art der Erbkrankheit ab. Doch wie entstehen genetische Krankheiten? Und ist es möglich, ihnen vorzubeugen?

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Ererbte Krankheiten: Was in unseren Genen steckt

Genetische Krankheiten werden entweder durch Fehler im Erbgut hervorgerufen (also von Eltern an ihre Kinder weitergeben) oder entstehen durch spontane Mutationen (z.B. aufgrund von Infekten während der Schwangerschaft oder durch schädliche Umwelteinflüsse). Die sog. "Erbkrankheiten" sind bedingt durch die Veränderung einzelner Chromosomen, Chromosomenabschnitte oder eines ganzen Gens. Grundsätzlich kann jedes Chromosom und jedes Gen Mutationen entwickeln. Die genetisch bedingten Krankheiten werden unterteilt in:

  • Chromosomale Erkrankungen (z.B. Trisomie 21),
    bei denen es zu einer Anomalie der Chromosomenstruktur oder -anzahl kommt.

  • Monogene Krankheiten (z.B. Albinismus),
    bei denen nur ein Gen defekt ist. Die meisten Stoffwechselerkrankungen fallen
    in die Klasse dieser Erbkrankheiten.

  • Polygene Erbkrankheiten (z.B. Schizophrenie, Herzfehler),
    bei denen mehrere Gene betroffen sind, die untereinander fehlerhaft agieren.

Früherkennung: Welche Möglichkeiten gibt es?

Grundsätzlich können an allen 46 Chromosomen und allen Genen Schädigungen auftreten, die eine entsprechende Krankheit verursachen können. Wann eine Erbkrankheit diagnostiziert und (wenn möglich) behandelt werden kann, hängt davon ab, um welche Form von Erbkrankheit es sich handelt. So sind chromosomale Erbkrankheiten im Zuge einer Fruchtwasseruntersuchung zwischen der 15. und der 18. Schwangerschaftswoche nachweisbar. Sofern es nicht bereits während der Schwangerschaft zu einer Fehlgeburt kommt (die meisten chromosomalen Krankheiten führen zu einer Lebensunfähigkeit des Fötus), liegt die Entscheidung für oder gegen das Kind in diesen Fällen bei den Eltern.

Monogenetische Erkrankungen wie Albinismus oder Taubstummheit lassen sich hingegen nicht pränatal diagnostizieren; im Volksmund spricht man daher häufig auch nicht von Erbkrankheit, sondern von „Veranlagung“. Da beim Auftreten polygener Erbkrankheiten nicht nur mehrere Gene, sondern häufig auch Umwelteinflüsse eine Rolle spielen, kann das Risiko weder durch den Stammbaum ermittelt, noch durch ein festes Regelwerk per Ausschlussverfahren bestimmt werden. Hier müssen empirische Fakten wie die Häufigkeit des Leidens in der Bevölkerung, die Schwere des Leidens in der Familie (Zahl der Betroffenen) und der Verwandtschaftsgrad zum Erkrankten herangezogen werden.

Sobald in der Familie ein oder sogar mehrere Betroffene sind, besteht die Möglichkeit, dass auch ein neues Leben mit einer genetischen Krankheit geboren wird. Wann genau im Laufe des Lebens diese Krankheit aktiv wird, ist jedoch nicht eindeutig zu sagen. Um entsprechende Babykrankheiten auszuschließen, bietet sich beispielsweise die U100+ Untersuchung von Seracell an, bei der Neugeborene auf ihr jeweiliges Risiko auf 101 mögliche Krankheiten und Komplikationen untersucht werden und bei Bedarf in Absprache mit den Eltern ein entsprechendes Versorgungsprogramm zusammengestellt wird.

Therapie: Ist Vorbeugung möglich?

Zwar sind die Ursprünge von genetischen Krankheiten derzeit noch nicht therapierbar, doch jene Erbkrankheiten, die nicht bereits frühzeitig zum Abort führen, sind mittlerweile gut medikamentös behandelbar. So können Kinder mit Trisomie 21 heute beispielsweise ein weitgehend selbstständiges Leben bis ins Erwachsenenalter führen und auch die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose ist deutlich höher als noch vor zehn Jahren. Kinder, die an einer angeborenen Schilddrüsenunterfunktion leiden, werden direkt nach der Diagnose (und anschließend ein Leben lang) mit künstlichen Schilddrüsenhormonen behandelt.

Eine Vorbeugung im Sinne von Verhinderung ist (derzeit) nicht möglich. Die einzige Form der Vorbeugung besteht in der Möglichkeit, dass sich Paare mit Kinderwunsch per Gentest auf etwaige Schädigungen ihrer Chromosomen und Gene untersuchen lassen. Dies ist insbesondere dann zu empfehlen, wenn in einer oder sogar beiden Familien schon einmal eine Erbkrankheit vorgekommen ist. Betroffene Paare müssen anschließend selbst entscheiden, ob sie das Risiko, ein entsprechendes Krankheitsbild zu vererben, eingehen wollen. Da sich Genmutationen jedoch auch spontan entwickeln können, ist ein negativer Gentest-Befund keine Garantie dafür, dass keine Erbkrankheiten vorliegen.

   
   
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